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    Día de las enfermedades raras: ¿qué tan extraño es estar aquejado de un mal peculiar?

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    Las enfermedades raras afectan a un número limitado de la población. De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) existen alrededor de 7.000 de estos males que se caracterizan por un amplio espectro de síntomas, tan variados como las personas mismas. Te contamos en qué consisten.

    Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que pretende visibilizar esta situación que afecta aproximadamente al 7% de la población mundial. El día fue establecido un 29 de febrero de 2008, escogiéndose esta fecha por ser "un día raro", pero finalmente se celebra cada año en el último día del mes.

    Interesante: Cómo detectar enfermedades raras estudiando el ADN

    Desde Perú, pacientes de diferentes asociaciones brindaron sus testimonios para la campaña #UnoEnUnMillon donde muestran cómo es vivir con su condición.  

    Las enfermedades raras son mayormente crónicas y degenerativas. Según la infografía de DREAMgenics, el 80% de ellas tienen su origen en la genética y el 75% de los pacientes diagnosticados es un niño.

    Entre sus características comunes está el comienzo temprano, pues dos de cada tres personas presentan los síntomas antes de los dos años, aunque el diagnóstico de la enfermedad puede tardar un promedio de cinco años.

    También uno de cada cinco enfermos presenta dolores crónicos y uno de cada tres tiene un deficiente desarrollo motor, sensorial o intelectual. A las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre uno y cinco años, y el 12% entre los cinco y 15 años, según publicó El Comercio.

    Enfermedades raras

    Neurofibromatosis: Es un trastorno genético que provoca la formación de tumores en el tejido nervioso. Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios. Los tumores suelen ser benignos.

    ​Porfiria eritropoyética: Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.

    ​Síndrome de Marfan: Trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo, generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos

    ​Guillain-Barré: Es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico. Los nervios dejan de enviar las señales de forma eficaz y los músculos pierden su capacidad de responder. Se ha descubierto que tiene también relación con el virus del Zika.

    Síndrome de Rett:  Se trata de un trastorno neurológico de base genética que afecta casi exclusivamente a las mujeres y está presente en uno de cada 12.000 nacimientos. La coincidencia en algunas características y el desconocimiento del trastorno provoca que en muchos casos se confunda con el autismo, según el sitio AutismoGalicia.

    Síndrome de Argiria: Es una enfermedad producida por la exposición prolongada de plata en forma de sales, o de metal y está caracterizada por la coloración de la piel y algunos órganos del paciente en tonos grises, o azulados o gris-azulado.

    ​Tetralogía de Fallot:  A diferencia de la Argiria, esta enfermedad es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules), y afecta a 45 de cada 100.000 personas.

    Ictiosis: Es una enfermedad cutánea de origen genético, que provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez.

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    características, niños enfermos, campaña, enfermedades raras, publicidad, datos, Día Mundial de las Enfermedades Raras, América Latina
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