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El ADN de Argentina: lanzan ambicioso programa para crear un banco genético nacional

ADN (imagen referencial) - Sputnik Mundo, 1920, 25.08.2021
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Se crearán nodos en las principales regiones del país donde se tomarán y procesarán muestras de voluntarios con el objetivo de consolidar datos biogenéticos correspondientes a la población local.
Permitirá reemplazar bancos de referencia importados para apuntalar investigaciones biomédicas de acuerdo a las características de los habitantes del país.
La ciencia argentina da un nuevo paso con el lanzamiento del programa PoblAr, una iniciativa que propone recolectar datos genómicos, fenotípicos y de estilos de vida de las poblaciones, para definir un banco de genomas de referencia y armar un mapa genético propio.
"Lo que busca PoblAr es compilar información estratégica para el país, que consiste en una muestra de referencia de variantes genéticas de distintas regiones, que busque cubrir la diversidad de la población argentina, pero también de datos asociados a esa variación como pueden ser antecedentes de enfermedades, rasgos de interés biométrico", dijo a Sputnik Rolando González-José, director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT).
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El investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), principal órgano académico del país, comentó que el CENPAT, ubicado en Puerto Madryn, provincia de Chubut (sur), será uno de los primeros seis nodos de recopilación de muestras que se pondrán en marcha en 2022. Los otros estarán en las provincias de Jujuy (noroeste), Misiones (noreste), Córdoba (centro), Buenos Aires (este) y en la capital nacional.
"Vamos a hacer una convocatoria a través de redes sociales y medios de comunicación a la población que esté interesada a voluntariamente –esto es muy importante destacarlo– sumarse al proyecto, con todos los estándares bioéticos que una iniciativa así requiere, firmando términos de consentimiento libre e informado y recién después donando su muestra, que son unas pequeñas gotas de sangre", detalló.
PoblAr es un proyecto que nació en 2014 y que en 2020 presentó sus primeros resultados a partir del análisis de muestras de 87 individuos de diferentes áreas del país. El estudio de precisión permitió conocer información muy específica sobre los orígenes de las raíces de los habitantes. Se descubrió un cuarto componente, específico para la región de Cuyo (centro-oeste), entre las variantes nativo-americanas.

El verdadero ADN de Argentina

Este tipo de investigaciones permiten entender con mayor claridad el origen de los antepasados de quienes habitan Argentina para comenzar a desarmar algunos mitos fundacionales de la identidad nacional, como la falsa creencia que el país fue poblado por migrantes que llegaron en barcos provenientes de Europa, y muestra que las raíces de las personas que viven en las diferentes regiones del país son diversas y complejas.
"Cuando se hacen estudios de caso-control, por ejemplo cuando grupos de investigación de cáncer de mama quieren comparar la variación genética de sus casos contra una población que no ha desarrollado la enfermedad, lo ideal sería contar con una muestra abundante que esté conformada por la población argentina y que refleje su diversidad. Hoy eso es un escenario imposible", comentó González-José.
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Lo que se busca con PoblAr es corregir un sesgo muy preocupante en los grandes biobancos de referencia que se utilizan para la investigación biomédica. La información latinoamericana está sub-representada en los grandes estudios de análisis masivos de datos genómicos. Esto representa inequidades que impactan en la población, que queda fuera de las grandes iniciativas de investigación y desarrollo de medicina de precisión.
La creación de un biobanco de referencia argentino servirá para potenciar la investigación médica, maximizar resultados estadísticos, detectar variantes genéticas y no genéticas implicadas en enfermedades comunes y raras, y para el desarrollo de políticas públicas, así como en estrategias de prevención, diagnóstico, tratamiento o desarrollo de fármacos.
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El programa tendrá un carácter de alcance nacional para un país con un territorio de 2,7 millones de km2 y 45 millones de habitantes, clave para garantizar una adecuada cobertura de la diversidad de la población nacional.
"A medida que los nodos empiecen a hacer fluir su información hacia el biobanco centralizado y lleguemos a un primer horizonte de 4.000 muestras, estamos pensando en hacer un primer análisis genómico para empezar a estudiar los grandes trazos para una primera mirada de la estructura genética de la población. Esperamos llegar a ese tamaño muestral a mediados de 2023. Tengamos en cuenta que no hay iniciativas similares en el pasado de esta escala", enfatizó el investigador.
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