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    En un laboratorio de biología molecular

    Descubren que el 'síndrome de las palabrotas' podría deberse a una alteración genética

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    Salud
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    Un grupo internacional de biólogos de Rusia y otros países descubrieron que el síndrome de Tourette, que en ciertos casos causa exclamaciones obscenas en los pacientes, es capaz de desarrollarse cuando aparecen serias mutaciones en dos genes que manejan la 'adherencia' de la superficie de las células nerviosas, publica la revista Neuron.

    "Se ha detectado con certeza qué cambios en estos genes están relacionados con la predisposición a esta enfermedad. Ello permite llevar a cabo el diagnóstico correcto", dijo Vasili Ramenski, especialista en genética del Instituto de Física y Tecnología de Moscú.

    El próximo paso es "entender a qué cambios en las células y tejidos conducen las alteraciones en los genes encontrados", prosiguió Ramenski.

    El síndrome de Tourette es una de las enfermedades bien conocidas pero poco examinadas del sistema nervioso. Se transmite por vía genética. Quienes lo padecen no se diferencian de las personas normales en su comportamiento e intelecto. Sin embargo, de vez en cuando su cuerpo se mueve de manera espontánea mientras profiere palabras malsonantes.

    Los científicos señalan que este síndrome se consideró una enfermedad rara durante largo tiempo. No obstante, las últimas investigaciones genéticas muestran que en realidad la padecen uno de cada 100 niños y uno de cada 1.000 adultos. Actualmente, no queda claro cómo aparece y se desconocen las medidas para curarla de forma segura.

    Ramenski y el grupo de expertos trataron de encontrar respuesta a esa pregunta tras examinar a casi 2.500 personas con el síndrome de Tourette y unos 4.000 individuos sanos. Los pacientes procedían de diferentes países de Europa.

    Al comparar los conjuntos de pequeñas y grandes mutaciones en los genes relacionados con el funcionamiento del sistema nervioso, los investigadores esperaban hallar aquellas partes de ácido desoxirribonucleico cuyos daños o cambios contribuyen al desarrollo del síndrome de Tourette.

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    El cruce de datos mostró que en el ADN de los portadores del síndrome se encontraban más a menudo dos tipos de daños bastante severos del ADN: la eliminación de una parte del gen NRXN1 y la duplicación de algunas regiones en el gen CNTN6.

    Ambas partes de este ADN son responsables de formar conexiones entre las células nerviosas y manejan la 'adherencia' de su superficie.

    Los biólogos desconocen todavía cómo provocan el síndrome los daños en estos genes. Sin embargo, las mutaciones del gen NRXN1 ya se relacionaban con el desarrollo de la esquizofrenia y los 'errores' en el CNTN6, que propician diferentes formas de autismo.

    Ramenski espera que las próximas investigaciones de los genes ayuden a entender cómo precisamente estos están relacionados con el desarrollo del síndrome de Tourette y cómo curarlo. 

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    biología, investigación, genes, salud
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