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Identifican la mutación de un gen que explicaría la diabetes gestacional

Identifican la mutación de un gen que explicaría la diabetes gestacional
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La diabetes gestacional afecta al 10% de las mujeres embarazadas, patología de la cual se desconocen sus causas, aunque existen factores de riesgo y hereditarios que podrían explicarla. Un grupo de investigadores españoles logró identificar al gen PAX8, cuya mutación estaría vinculada a la aparición en algunos casos.

La diabetes gestacional comúnmente se detecta entre las 24 y 28 semanas del embarazo. En muchos países el sistema sanitario realiza un estudio a las mujeres embarazadas, conocido como la curva de glucemia, para prevenir las consecuencias que  generaría en el feto y la madre.

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Hasta el momento se desconoce qué la provoca, aunque se estima que pueden ser las hormonas que sintetizan la placenta, destinadas a favorecer el desarrollo del feto durante su gestación. Otro elemento podría ser el factor genético, sin embargo hasta ahora era una hipótesis aún no comprobada.

La verificación de esta posibilidad fue el centro de una investigación desarrollado por  un grupo colaborativo de científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz de Madrid, y el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa.

El trabajo identificó al primer gen directamente relacionado con la aparición de esta enfermedad, el PAX8.

"Este gen se expresa como si fuera un interruptor en el momento que la mujer se queda embarazaba, y luego interrumpe su expresión cuando la mujer da a luz.  (…) Lo que se vio es que lo que hacía era aumentar el número de células que producen la insulina", explicó José Carlos Moreno, director el Laboratorio Molecular de Tiroides del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz.

En el estudio los científicos analizaron distintos grupos familiares con alta frecuencia de diabetes gestacional en dos y tres generaciones, donde pudieron identificar mujeres que presentaban mutaciones del gen PAX8, que afectaba la segregación de insulina durante el tiempo de gestación.

La comprobación de este rol a nivel hereditario permite pensar en acciones preventivas que ayuden al feto y la mujer, a partir de un diagnóstico precoz de la hiperglucemia del embarazo.

"La finalidad es prevenir lo que pueda suceder. No es bueno tener la glucemia alta durante el primer o segundo trimestre cuando suele aparecer. Por ejemplo,  el bebé se acostumbra a una excesiva glucemia que le pasa la mamá por la placenta, y por tanto crece mucho. Son niños que al nacimiento llamamos macrosómicos, son niños muy grandes, lo que genera complicaciones obstétricas", indicó el investigador español.

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