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    Cómo detectar enfermedades raras estudiando el ADN

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    Desde que se descubrió el genoma humano, la secuenciación de ADN revolucionó la medicina. Genlives es una empresa uruguaya que utiliza este conocimiento para realizar estudios y diagnósticos de enfermedades raras y así lograr mejores tratamientos

    Genlives es una empresa uruguaya que permite secuenciar ADN y elaborar reportes con el genoma del paciente, brindando información clínica sobre las enfermedades y riesgos asociados.

    Estos estudios pueden ser utilizados para analizar patologías como el cáncer, parkinson, alzheimer, aunque su rol más interesante está en la detección de enfermedades raras.

    En estas afecciones de causas desconocidas, conocer las mutaciones es una información valiosa para iniciar un tratamiento, al permitir realizar un rápido diagnóstico.

    "Lo que tenemos de diferencial es que cuando trabajamos con enfermedades raras determinamos todo el ADN del individuo, no una sección o algún gen o una mutación en particular", explicó a Sputnik Lucía Spangenberg, bioinformática y fundadora de Genlives.

    Genlives nació como proyecto de investigación dentro el Institut Pasteur de Montevideo, un centro de referencia en la región, y contó con el apoyo la Agencia de Innovación e Investigación de Uruguay. 

    El objetivo de la plataforma fue traspasar las paredes del laboratorio y brindar un servicio a pacientes que precisan un diagnóstico más detallado.

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    Para realizar el análisis es necesario que un profesional médico ordene el estudio y llenar los formularios de consentimiento. Los resultados serán entregados al paciente, quien deberá presentarlos a su especialista para evaluar un posible tratamiento.

    "Nuestro trabajo es como la primera línea de ataque: intentar conseguir ese diagnóstico", señaló la bioinformática uruguaya. 

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    Etiquetas:
    detección, Alzheimer, enfermedad, enfermedades raras, ADN, Uruguay