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Progeria: la rara enfermedad que acelera el envejecimiento de los niños

Progeria: la rara enfermedad que acelera el envejecimiento de los niños
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También conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford o 'enfermedad de Benjamin Button', la padecen solo 192 niños en el mundo y no tiene cura. Se trata de una anomalía genética progresiva cuyos síntomas se parecen a los del envejecimiento humano normal pero se presentan a edades muy tempranas.
La película El Curioso Caso de Benjamin Button, en la que el protagonista nace con la apariencia de un hombre mayor, dio a conocer una de las enfermedades más raras que existen: la progeria. Esta afecta tan solo a una de cada cuatro o cinco millones de personas en el mundo.
La enfermedad suele presentarse al año de edad y la esperanza de vida de quienes la padecen es de alrededor de 14 años, aunque algunos llegan a vivir más de 20 gracias a los tratamientos que logran mejorar la calidad de vida de los niños. Sobre el tema conversamos con la genetista Sofía Juárez Peñalva, jefa del Servicio de Genética del Hospital Austral en Argentina, que trabaja con casos de progeria.

"Es una enfermedad progresiva que genera un envejecimiento de los órganos. Los niños tienen enfermedades de adultos como aterosclerosis, infartos de miocardio, ACV. (...) La progeria clásica, o Hutchinson-Gilford, se caracteriza por la piel bien finita [se ven las venas] alopecia —pierden el pelo y las cejas—, ojos bien grandes y saltones y narices bien finitas", explicó Juárez.

La genetista habló también sobre la forma de diagnóstico de la progeria y sus causas, relacionados con una mutación en el gen LMNA, y a los tratamientos que existen hasta ahora gracias al trabajo de The Progeria Research Foundation en EEUU.
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