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Ataxia de Costa da Morte, la enfermedad rara que afecta a Galicia más que en ningún sitio del mundo

© Foto : Pixabay / Richard ReidAtaxia SCA36, hereditaria y sin cura
Ataxia SCA36, hereditaria y sin cura - Sputnik Mundo, 1920, 31.05.2021
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Esta dolencia degenerativa se transmite de forma hereditaria, afecta a las facultades motoras, al habla y a la audición. Todavía no tiene cura. De los 300 casos diagnosticados en todo el globo, más de la mitad se concentra en una zona muy concreta de La Coruña. El hallazgo fue fruto del trabajo de largos años de científicos locales y sus pacientes.
El nombre científico de esta rarísima enfermedad es ataxia SCA36 (acrónimo del inglés spinocerebellar ataxia type 36) o, simplemente, ataxia Costa da Morte, en alusión a la zona de Galicia donde se registran la mayoría de los casos. En concreto, las comarcas coruñesas de Fisterra, Bergantiños y Soneira.
El término ataxia es de origen griego, donde a significa 'sin' y taxiā 'orden', así se define al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos. Es un trastorno neurodegenerativo que provoca una disminución de la capacidad del cuerpo para coordinar sus movimientos debido a un problema en el cerebelo. El resultado es que la actividad motora se ejecuta con errores de dirección, duración, velocidad y fuerza. En otras palabras, hace que quien padece los síntomas se asemeje en sus movimientos y habla a una persona en estado ebrio. El deterioro es continuo y los enfermos acaban en una silla de ruedas, también sordos. Por el momento, no tiene cura.
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"A varios de nuestros socios ya les ha pasado que les confunden con borrachos, por la falta de equilibrio y coordinación. El habla es como si estuvieras ebrio, se arrastran las palabras", explica a Sputnik Juliana Moscoso, presidenta de la Asociación Galega de Ataxias, organización que, entre otros muchos cometidos, se encarga de asesorar a los enfermos de esta dolencia y sus familiares, así como del fomento de su investigación. Moscoso todavía no ha desarrollado ningún síntoma. "Como soy de las que se me entiende bien, me eligieron para el cargo", afirma con buen humor.

Hereditario y sin cura

"La enfermedad se hereda de uno de los padres (autosómica dominante) y la progresión suele ser lenta, de modo que, hasta pasados 15 o más años, los enfermos no precisan utilizar silla de ruedas", explica a Sputnik el neurólogo Manuel Arias Gómez, del Hospital Universitario de Santiago de Compostela.
Hábitos perniciosos como el alcohol y el tabaco, patologías como la obesidad, diabetes o artritis, e incluso un ambiente ruidoso en el trabajo, son factores que pueden incidir en la velocidad de progresión. "Dadas las características de la mutación (una expansión, o sea un exceso de ADN) en el gen NOP56 (cromosoma 20), parece existir un adelanto generacional, ya que la mencionada expansión tiende a aumentar de tamaño en cada generación", señala el doctor Arias. Todavía no hay fármacos contra esta ataxia, aunque se están experimentando varias posibilidades, incluido algún compuesto utilizado frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), otra dolencia neurodegenerativa.
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El doctor Arias señala la existencia de "resultados prometedores" con riluzole y troriluzole en diversas ataxias espinocerebelosas de herencia dominante. "Debería realizarse un ensayo clínico reglado para establecer la eficacia de estos fármacos, máxime cuando la SCA36 y la c9orf72 (primera causa genética de ELA) son las únicas causadas por una expansión de hexanucleótido y el riluzole está autorizado en la ELA", matiza, señalando también la llegada de "nuevas modalidades de terapia génica", como los oligonucleótidos anti-sentido, que ya "son una realidad en otras patologías heredodegenerativas".
"En la Universidad de Lugo con peces cebra, en la Clínica Mayo de EEUU (tienen un programa sobre ELA, tienen un ratón transgénico con nuestra mutación, la SCA36), y en Japón con la mosca de la fruta", añade por su parte Ramón Moreira, afectado de la ataxia de Costa da Morte, citando los lugares donde en la actualidad se están investigando los fármacos.

El cuadro clínico

El neurólogo Manuel Arias atendió a sus primeros pacientes de ataxia SCA36 a principios de los años 90. Comprendió que se trataba de una enfermedad hereditaria de lenta progresión, tal vez nueva. El cuadro clínico descrito y un estudio genético confirmaron que no era una ataxia como las hasta entonces conocidas. Arias explica que la mayoría de los pacientes empiezan a presentar los primeros síntomas "en la quinta década de su vida", cuando su equilibrio sufre un "trastorno sutil", una ataxia de línea media.
"Poco a poco este trastorno se va haciendo más notorio y se añade pérdida de agudeza auditiva (hipoacusia) y cierta dificultad para articular las palabras (disartria). Más tardíamente, aparece la descoordinación de las extremidades (ataxia apendicular) y las dificultades para deglutir (disfagia)", describe, señalando también "la atrofia progresiva de la lengua".
Un análisis genético determina quién porta el gen mutado. "Yo tengo dos hijos y de momento no quieren hacerse la prueba", cuenta Juliana Moscoso, de 56 años, que admite que ella se sometió a la misma para quedarse "tranquila", pero que, como no tiene cura, hay gente que prefiere no saberlo de antemano. "Los hijos de quienes portamos el gen, tienen un 50% de posibilidades de tenerlo también. Es como una lotería".

Constancia científica en Galicia y Japón

Ya en 2006, Manuel Arias y su equipo bautizaron la SCA36 como Ataxia de Costa da Morte en un trabajo de fin de grado. Ayudado por la genetista y también neuróloga María Jesús Sobrido, las investigaciones culminaron en abril de 2012con la publicación de un artículo científico en la revista británica especializada Brain. El trabajo incluyó incluso el rastreo genealógico de los casos fruto de la colaboración de Ramón Moreira, uno de los pacientes.
Pero un poco antes, otra revista científica, American Journal of Human Genetics, publicó un trabajo japonés similar, aunque no tan exhaustivo, sobre la SCA36, a cargo del doctor Koji Abe, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Okayama. "Los japoneses publicaron el hallazgo antes que nosotros, pero como nuestra investigación estaba mucho mejor documentada, nos la publicaron como si fuera un hallazgo nuevo, aunque se trataba de la misma mutación SCA36, porque es en Galicia donde hay más gente enferma", explica a Sputnik Moreira.
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La sorpresa fue mayúscula. El mismo gen había mutado en dos partes del mundo muy lejanas entre sí. El doctor Arias ve improbable que haya una relación. "Porque el haplotipo (polimorfismos del ADN que tienden a heredarse juntos) es distinto. Aunque la teoría de que un marino galaicoportugués o su viceversa (un viajero nipón) pudo haber llevado al Lejano Oriente la mutación o traerla a Finisterre resulta atractiva y romántica, de momento no tenemos datos científicos que la apoyen".
Pese a no disponer de los mismos medios que sus colegas japoneses ("ellos con menos de 20 enfermos ya encontraron la mutación, nosotros la publicamos con más de 60"), en 2009 el equipo de Arias y Sobrido localizó la mutación. "Aunque la caracterización definitiva tardó en establecerse por carecer de la tecnología precisa para establecer que se trataba de una expansión de un hexanucleótido de ADN". A diferencia de sus colegas japoneses, los investigadores gallegos detectaron la pérdida auditiva entre los síntomas citados.

La mutación

Una anomalía genética que altera el cerebelo, el cualpierdeparte de su funcionalidad como centro de coordinación del cuerpo humano, es la causante de la ataxia. En concreto, una mutación en el gen NOP56 del brazo corto del cromosoma 20, lo cual produce una expansión intrónica de hexanucleótido. El resultado es un exceso del material genético, se dan entre 650 y 2.500 expansiones del mismo gen cuando lo normal es que tengan lugar únicamente entre cinco y 15 repeticiones. El funcionamiento de las neuronas y las células de Purkinge queda afectado.
La ataxia de Costa da Morte es autosómica dominante, se transmite directamente del padre afectado al hijo. Como el defecto génico se da en un autosoma, afecta a ambos sexos por igual. Para que la enfermedad se produzca, la persona sólo necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres. Los humanos tienen dos copias de cada gen. En el caso del gen NOP56, los afectados llevan una de sus copias con la mutación. Así que su descendencia tiene el 50% de posibilidades de heredar la mutación.
En Galicia la prevalencia de esta ataxia es de unos 5,5 casos por cada 100.000 habitantes. Aunque allí sólo hay poco más de 150 personas con el gen NOP56 mutado, se estima que más de 400 están en riesgo de contraer la enfermedad, cuyo inicio suele ser tardío (entre los 40 y 60 años). En España también se han detectado casos de SCA36 en Albacete, Alicante y Valencia. En el mundo, en Francia, Italia, Polonia, Turquía, Japón, Taiwán, Australia, Argentina y Uruguay. También hay pacientes con SCA36 en EEUU, algunos de ascendencia asiática y otros europea.

Un paciente con celo investigador

El documento presentado a Brain en 2012 se benefició también del trabajo meticuloso de uno de los afectados, Ramón Moreira, que hizo el rastreo y registro de los enfermos. "Yo junté en el inicio cuatro grupos de 50 personas e hice un árbol genealógico de 1.500", explica a Sputnik en conversación telefónica. "Así se consiguió que los investigadores fueran más rápido, porque esta enfermedad es ultrarrara".
También secretario de la Asociación Galega de Ataxias, a Moreira le diagnosticaron la enfermedad a los 54 años (ahora tiene 68). Natural de Cabana de Bergantiños, su habla dilatada y una movilidad reducida no han limado ni un ápice su lucidez, tampoco el tesón que mostró en labor documental en sitios como el monasterio de San Martín Pinario, donde están registrados todos los nacimientos, matrimonios y defunciones de la diócesis de Santiago de Compostela.
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"Busqué núcleos de pacientes con esta enfermedad dando por hecho que si tenían esta ataxia, podían ser familiares míos. Luego vi cómo meterlos en el árbol genealógico". El rastreo que realizó fue exhaustivo y llegó hasta el año 1750 y una aldea, Campo do Curro, de la que ya solo quedan ruinas. "Llegué hasta los abuelos de la abuela de mi abuelo. Y a partir de ahí, con mis muestras de sangre, los neurólogos consiguieron encontrar la mutación", cuenta, recordando que María García Murias fue la científica del equipo de Arias y Sobrido que halló la mutación en el gen. "Se doctoró con esta averiguación".
En los siglos XVIII y XIX sus antepasados crearon documentos notariales que dejaron alguna pista indirecta de su estado físico. "Arias me dijo: 'Pero si hasta finales del siglo XX no se describió la ataxia, ¿cómo puedes decir que en un documento del siglo XVIII aparece un indicio?' Bueno, pues lee tú el documento, a ver qué opinas", recuerda. Y en el legajo de un testamento que encontró está escrito: Y aunque enfermo, tiene ante mí, Notario, la capacidad legal necesaria para testar (…) ¿Qué enfermedad podía tener para que un notario viera que estaba enfermo pero con la capacidad mental para testar? Pues ataxia".
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Terapia física

La práctica de ejercicio físico y rehabilitación es fundamental para intentar ralentizar la gravedad de los síntomas, así como la eliminación del hábito de fumar y consumir bebidas alcohólicas. Ramón Moreira practica yoga, pasa en el gimnasio unas cuatro horas cuatro días a la semana y otro lo emplea para someterse a una sesión de fisioterapia. Antes incluso iba a la piscina.
"Gracias a esto he conseguido que la enfermedad discurra más lenta que en otras personas", afirma, subrayando "la suerte" de que su esposa, terapeuta ocupacional de profesión, sea la persona que lo atiende. Es consciente de que tal vez le queda poco tiempo de seguir moviéndose con cierta autonomía y seguir colaborando en la difusión de información sobre esta enfermedad. No en vano, en los últimos años ha participado como ponente en los simposiums internacionales dedicados a la ataxia de Costa da Morte, celebrados en Galicia y Albacete, también en compañía de Manuel Arias, María Jesús Sobrido, Kenji Abe y otros científicos. Como le confesó en 2004 otro especialista, el doctor Ramón Cacabelos, de ataxia uno no se muere, pero se muere con ella.
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