La investigación muestra que el riesgo de cáncer hereditario se explica no solo por mutaciones en genes, conocidos como oncogenes y genes supresores de tumores, sino por las variaciones en el ADN que controla la expresión de estos genes que también pueden impulsar la enfermedad.
Los científicos investigaron 846 cambios genéticos dentro de tramos no codificantes de ADN, identificados por estudios anteriores como los que afectan el riesgo de cáncer.
Estos cambios consisten en el reemplazo genético en las posiciones particulares en el genoma humano donde una sola letra del código genético varía entre las personas. Se llaman polimorfismos de nucleótido único (SNP).
En total, los científicos examinaron más de seis millones de variantes genéticas en 13 tejidos corporales diferentes.
Resultó que a diferencia de las mutaciones en la codificación del ADN que son raras, pero aumentan significativamente el riesgo de cáncer, los SNP no codificantes son relativamente comunes entre la población, pero solo aumentan ligeramente el riesgo de cáncer.
Hallan un mecanismo que detiene el desarrollo del cáncer https://t.co/PAMEtqsSnu
— Sputnik Mundo (@SputnikMundo) 3 марта 2019 г.
El estudio también reveló que estos SNP con riesgo de cáncer tienden a estar localizados específicamente en regiones que regulan el sistema inmunológico y los procesos específicos de los tejidos.
"Lo que hemos encontrado es sorprendente", señaló el profesor John Quackenbush, investigador principal del estudio.
Los investigadores planean desarrollar los modelos basados en inteligencia artificial para predecir mejor el riesgo de cáncer.
También tienen como objetivo estudiar detalladamente las variaciones de SNP que regulan la expresión de muchos genes relevantes para el desarrollo del cáncer y usarlas para probar nuevos tratamientos.