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Especialistas en genética desentrañan el misterio del 'extraterrestre chileno'

CC0 / Pixabay / ADN (imagen referencial)
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Cuando se descubrió, se pensó que era un extraterrestre: su alargada cabeza, sus cuencas oculares hundidas y en forma de limón, hicieron famoso al "alien Ata", un misterioso esqueleto que se encontró en Atacama, Chile hace más de una década. Sin embargo, los científicos determinaron que su rareza provenía de enfermedades óseas.

Los restos esqueléticos resultaron ser los de un feto humano femenino con muchos genomas dañados. El profesor de microbiología e inmunología de la Facultad de Medicina de Stanford, Garry Nolan, y el director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California de San Francisco, Atul Butte, realizaron un profundo análisis del ADN del esqueleto durante cinco años. El 22 de marzo publicaron los resultados y echaron luz sobre la genética de algunas enfermedades óseas.

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Nolan había identificado que Ata tenía la composición ósea de un niño de 6 años, y sin embargo probablemente era un feto; todo indicaba que tenía un raro trastorno de envejecimiento en los huesos. Según publicó Stanford en su página web, los investigadores encontraron varias mutaciones de los genes del desarrollo óseo; algunas de ellas hasta ahora desconocidas.

Los resultados genómicos confirmaron el descenso chileno de Ata y presentaron una serie de mutaciones en siete genes que por separado o en combinaciones contribuyen a diversas deformidades óseas, malformaciones faciales o displasia esquelética, enfermedad más comúnmente conocida como enanismo. "Algunas de estas mutaciones, aunque se encuentran en genes que ya se sabe que causan enfermedades, nunca antes se habían asociado con el crecimiento óseo o trastornos del desarrollo", se lee en la web.

Las nuevas mutaciones que Butte y Nolan identificaron podrían servir para los médicos que atienden niños con enfermedades óseas. "El fenotipo, los síntomas y el tamaño de esta niña eran extremadamente inusuales, análisis de este tipo nos enseñan cómo estudiar mejor  el ADN de los niños", se lee en el paper.

Según Butte los hallazgos alientan a los médicos a buscar otras posibles causas genéticas de las enfermedades óseas y, a su vez, otros posibles tratamientos para los pacientes.

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