¿Pero de qué se trata esta enfermedad? Para conocer los detalles, Sputnik se comunicó con Bibiana Zubimendi, médica argentina del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, con 30 años de experiencia en pediatría y neonatología en el hospital público de Puerto Deseado, provincia de Santa Cruz.
"El síndrome de Patau es también conocido como la trisomía del par 13. Cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total. Pero en este caso el par 13 tiene uno de más. En este síndrome, el 20% de los casos se deben a translocaciones, es decir, un desplazamiento de un segmento del cromosoma a un nuevo lugar del genoma. Solo un 5% de estas translocaciones se puede heredar de uno de los progenitores. Ocurre con una frecuencia muy baja. Se da un caso cada 16.000 nacimientos", explicó la especialista.
Si bien no se puede tratar, esta afección se puede detectar a partir de estudios. "Existe lo que se llama Test de vellosidades coriales, se hace realizando una punción en el abdomen y sacando líquido amniótico. La placenta tiene vellosidades de donde se obtienen las muestras. Este estudio se hace durante la semana 9 de gestación. El otro se hace directamente en sangre. Ahí se puede observar si hay anomalías en el genoma. A partir de entonces los padres deberán decidir si desean continuar o no con el embarazo", explicó Zubimendi.